Pierde greutate distrofie musculară, Distrofia musculara | creativenews.ro

Distrofia musculara Emery-Dreifuss Distrofia musculara Emery-Dreifuss este o boala cu transmitere autosomal dominanta, recesiva rareori sau X-linkata. Incidenta nu este cunoscuta. Femeile pot fi purtatoare, dar doar barbatii pot fi afectati clinic in formele cu transmitere X-linkata. Gena implicata in distrofia Emery-Dreifuss codifica o proteina a membranelor nucleare numita emerina.

MOTIVE COMUNE PENTRU PIERDEREA ÎN GREUTATE ȘI PIERDEREA MUSCULARĂ - CUM SĂ CÂȘTIGI MUȘCHI - 2021

Amiotrofia atrofia musculara si slabiciunea pot debuta inaintea varstei de 20 ani, afectand in general musculatura bratului biceps, triceps si mai rar, musculatura membrelor inferioare.

Distrofia Emery-Dreifuss poate afecta si inima, antrenand: anomalii de conducere bloc atrioventricularcardiomiopatie afectarea miocardului si un risc crescut de moarte subita. Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si sunt sustinute de cresterea usoara a nivelului de creatinfosfokinaza serica, de electromiografie si de biopsia musculara.

Testele ADN confirma diagnosticul. Tratamentul are drept obiectiv prevenirea contracturilor. Utilizarea unui stimulator cardiac pacemaker este indicata la pacientii cu tulburari de conducere bloc atrioventricular.

Pierde în greutate distrofia musculară

Distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala sau distrofia Landouzy- Dejerine este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin afectarea musculaturii faciale si a centurii scapulare muschi pectoral, trapez.

Distrofia facio-scapulo-humerala se intalneste la ambele sexe si deseori afecteaza mai multi membri ai aceleasi familii. Debutul bolii este intre 7 si 40 ani, cel mai adesea inainte de 20 ani.

Exista si o forma infantila a bolii, cu debut la ani, rapid progresiva. Forma clasica debuteaza la adolescenta, are o evolutie lenta si afecteaza muschii fetei, bratelor si umerilor.

Pacientul nu poate efectua gesturi cu musculatura fetei fluieratare dificultati in ridicarea bratelor si inchiderea ochilor. Speranta de viata este normala, iar invaliditatea survine relativ tarziu.

Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si este confirmat de testele ADN. Tratamentul distrofiei facio-scapulo-humerala consta in fizioterapie. Semne si simptome Pierde greutate distrofie musculară general, simptomele se manifesta inaintea varstei de 5 ani. Copiii care sufera de distrofie musculara au dificultati la: mers, ridicarea bratelor deasupra capului sau ridicarea de la sol.

In mod obisnuit, atrofia musculara afecteaza intai bazinul, apoi atinge muschii umerilor. Pe masura slabirii muschilor, ei cresc in volum, datorita inlocuirii fibrelor musculare cu tesut adipos pseudohipertrofie. In unele forme de distrofie musculara, boala devine invalidanta la adolescenta, pacientul fiind imobilizat in scaunul cu rotile.

Distrofia Musculara

Se observa modificari ale coloanei vertebrale scolioza. Pneumoniile si alte afectiuni ale cailor respiratorii sunt frecvente datorita functionarii defectuoase a muschilor respiratori. Semnele si simptomele generale ale distrofiilor musculare constau in: slabiciune musculara lipsa de coordonare invaliditate progresiva Semnele si simptomele specifice variaza in functie de tipul de distrofie musculara in cauza.

Fiecare tip difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, grupele de muschi afectate mese pentru a pierde în greutate evolutia bolii. Distrofia musculara Duchenne Debutul simptomelor are loc in general intre 3 si 5 ani. Ca urmare a atrofiei muschilor membrelor inferioare, copiii au o tendinta accentuata de cadere si dificultati in ridicarea de la sol.

Pe masura slabirii, muschii cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare necrozate cu tesut conjunctiv sau adipos pseudohipertrofie. Utilizarea unui scaun cu rotile devine necesara la 12 ani. Unii pacienti prezinta scolioza, retard mental sau sufera de insuficienta cardiaca.

Dystrofia alimentelor, dieta. Dystrofie I și II, hipotrofie, simptome și tratament

Distrofia musculara Becker Simptomele sunt comparabile cu ale ale miopatiei Duchenne, dar debuteaza intre 5 si 15 ani si sunt mai putin marcate. Distrofia miotonica Se caracterizeaza prin miotonie contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare.

Debuteaza la 5 ani, pierde greutate distrofie musculară indeosebi mainile si limba. Muschii faciali pot fi de asemenea afectati, precum si muschii gatului, degetelor si gleznei.

Distrofia musculară progresivă - update

Atrofia muschilor implicati in vorbire si in deglutitie antreneaza dificultati in efectuarea acestor acte. Afectarea diafragmului determina dificultati respiratorii. Distrofia musculara a centurilor Simptomele debuteaza la sfarsitul copilariei sau la inceputul varstei adulte. Se caracterizeaza prin atrofia muschilor umerilor si soldurilor si prin dificultati respiratorii in cazul atingerii diafragmului. Poate fi insotita de insuficienta cardiaca sau aritmie. Distrofia facio-scapulo-humerala sau distrofia Landouzy-Dejerine Se caracterizeaza prin afectarea musculaturii faciale, astfel incat pacientul nu poate zambi, fluiera sau inchide ochii.

Cauze Toate tipurile de distrofie musculara sunt ereditare. Gena responsabila pentru distrofia Duchenne si Becker este transmisa prin cromozomul X al mamei.

Femeile au doi cromozomi X, in timp pierde greutate distrofie musculară barbatii au un cromozom X si un cromozom Y. Boala nu se declara la nou-nascutii de sex feminin deoarece gena normala de pe unul din cromozomii X este dominanta fata de gena defectuoasa de pe celalalt cromozom X.

In schimb, femeile pot transmite boala nou-nascutilor de sex masculin. Intrucat baietii nu mostenesc decat un singur cromozom X, ei nu beneficiaza de o gena normala care sa o contracareze pe cea defecta, astfel incat viciul de pe cromozomul X se manifesta, iar boala se declara.

Distrofina este o proteina produsa de muschi pierde greutate distrofie musculară ajuta celulele musculare sa isi pastreze forma. Gena defectuoasa ce se gaseste la originea distrofiei musculare Duchenne impiedica productia de distrofina, rezultatul fiind leziunile membranare si necroza distrugerea fibrelor musculare. Distrofia miotonica are o transmitere autosomal dominanta. Alte tipuri de distrofie musculara afecteaza in mod egal ambele sexe.

Diagnostic Primul pas in stabilirea diagnosticului consta in examenul obiectiv al pacientului, pentru a pune in evidenta semnele caracteristice ale distrofiei musculare. Analizele de laborator constau in cercetarea concentratiei de creatinfosfokinaza, un compus chimic eliberat in procesul de necroza distrugere a celulelor. O concentratie marita de creatinfosfokinaza permite diagnosticarea distrofiei musculare.

Pierderea în greutate distrofie musculară, Generalitati

Pentru diagnosticarea miopatiei Duchenne poate fi cercetat si nivelul de distrofina din muschi. Un nivel foarte scazut al acestei proteine va indica prezenta distrofiei musculare Duchenne.

Prognostic Distrofia musculara Distrofia musculara se refera la un grup de afectiuni care implica pierderea progresiva a masei musculare si reducerea fortei musculare asociate acesteia. Principalele forme de distrofie musculara pot afecta pana la 1 din de barbati. Tipul cel mai frecvent este distrofia musculara Duchenne — aceasta afecteaza in general baietii tineri, insa anumite forme se pot manifesta si la adulti.

Biopsia musculara constituie cea mai buna metoda de diagnostic. In cadrul acestei proceduri medicale, este prelevata o mostra de tesut pentru a fi examinata la microscop. In cazul unei distrofii musculare, examenul microscopic va pune in evidenta degenerescenta fibrelor musculare.

Pe masura evolutiei bolii, tesutul muscular necrozat mort va fi inlocuit de tesut conjunctiv sau adipos. Functionarea muschilor poate fi verificata cu ajutorul electromiografiei EMG - test ce masoara activitatea electrica a muschilor.

Tratament In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata. Tratamentele existente au rolul de a preveni sau reduce deformarea articulatiilor sau ale coloanei vertebrale si de a le permite pacientilor cu distrofie musculara sa isi pastreze mobilitatea cat mai mult timp.

Tratamentele pentru distrofia musculara includ: fizioterapia.